Μοριακή Διαγνωστική

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 1


Μοριακή διαγνωστική: παρελθόν, παρόν
και μέλλον


GEORGE P. PATRINOS ΚΑΙ WILHELM ANSORGE


Μοριακή διαγνωστική τεχνολογία


ΚΕΦΑΛΑΙΟ 2


Ανίχνευση αλληλομορφοειδικών μεταλλάξεων


με PCR-ARMS και PCR-ASO


JOHN S. WAYE ΚΑΙ BARRY ENG


ΚΕΦΑΛΑΙΟ 3


Ανταγωνισμός ολιγονουκλεοτιδικών εκκινητών


AGLAIA ATHANASSIADOU


ΚΕΦΑΛΑΙΟ 4


Μέθοδοι σύνδεσης ολιγονουκλεοτιδίων για
τη διάγνωση κληρονομικών νόσων


EEVA-LIISA ROMPPANEN


ΚΕΦΑΛΑΙΟ 5


Ενζυμικές και χημικές μέθοδοι διάσπασης για


τον εντοπισμό γενετικών παραλλαγών 45


CHINH Τ. BUI, EMMANUELLE NICOLAS, GEORGINA SALLMANN, MARIA
CHIOTIS, ANDREANA LAMBRINAKOS, KYLEE REES,
IAN TROUNCE, RICHARD G. H. COTTON, LAURYN BLAKESLEY,
ANDREW K. GODWIN ΚΑΙ ANTHONY T. YEUNG


ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6


Ανίχνευση μεταλλάξεων με την ανάλυση


του πολυμορφισμού διαμόρφωσης μονόκλωνου


DNA και ετεροδιμερών 61


GEORGE A. GARINIS, PANAYIOTIS G. MENOUNOS ΚΑΙ
GEORGE P. PATRINOS


ΚΕΦΑΛΑΙΟ 7


Ηλεκτροφόρηση σε τριχοειδή 73


ANJA BOSSERHOFF ΚΑΙ CLAUS HELLERBRAND


ΚΕΦΑΛΑΙΟ 8


Ηλεκτροφόρηση σε πήκτωμα με βαθμίδωση
θερμοκρασίας ή αποδιατακτικών παραγόντων 89


HARTMUT PETERS ΚΑΙ PETER N. ROBINSON


ΚΕΦΑΛΑΙΟ 9


Δισδιάστατες τεχνικές αναζήτησης


Γονιδίων 103


JAN VIJG, ΚΑΙ YOUSIN SUH


ΚΕΦΑΛΑΙΟ 10


Αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης σε


πραγματικό χρόνο 115


LUT OVERBERGH, ANNA-PAULA GIULIETTI, DIRK VALCKX,
AND CHANTAL MATHIEU


ΚΕΦΑΛΑΙΟ 11


Προσδιορισμός αλληλουχίας μέσω


Πυροφωσφορικού 135


JOHANNA Κ. WOLFORD ΚΑΙ KIMBERLYA. YEATTS


ΚΕΦΑΛΑΙΟ 12


Η μοριακή κυτταρογενετική στη μοριακή


Διαγνωστική 149


HOLGER TOENNIES


ΚΕΦΑΛΑΙΟ 13


Εντοπισμός διπλασιασμών και ελλείψεων


στο γονιδίωμα 169


GRAHAM R. TAYLOR ΚΑΙ LORYN SELLNER


ΚΕΦΑΛΑΙΟ 14


Ανάλυση προβλημάτων συναρμογής στον


άνθρωπο με χρήση υβριδικών μίνι γονιδίων 183


FRANCO PAGANI ΚΑΙ FRANCISCO E. BARALLE


ΚΕΦΑΛΑΙΟ 15


Μικροσυστοιχίες DNA και γενετική διάγνωση 199


LARS DYRSKJ0T, CLAUS L. ANDERSEN, MOGENS KRUH0FFER,


NIELS TWRRING, KAREN KOED, FRIEDRIK WIKMAN, JENS L. JENSEN, AND


TORBEN F. 0RNTOFT




ΚΕΦΑΛΑΙΟ 16 217


Μικροσυστοιχίες ανθρώπινου
γονιδιώματος σε βιοϊατρικές εφαρμογές


UTE WIRKNER, CHRISTIAN MAERCKER, JAN SELIG, MECHTHILD WAGNER,
HEIKO DRZONEK, ANJA KELLERMANN, ALEXANDRA ANSORGE, IOANNIS
AMARANTOS, JOHANNES MAURER, CHRISTIAN SCHWAGER, JONATHON
BLAKE, BERNHARD KORN, WOLFGANG WAGNER, ANTHONY D. HO, AMIR
ABDOLLAHI, PETER HUBER, UWE RADELOF, ΚΑΙ WILHELM ANSORGE


ΚΕΦΑΛΑΙΟ 17


Χρήση μεθόδων φασματογραφίας μάζας υψηλού όγκου


ανάλυσης για τον εντοπισμό νοσηρών


διεργασιών 229


WILLIAM Ε. GRIZZLE, Ο. JOHN SEMMES, WILLIAM L. BIGBEE,
GUNJAN MALIK, ELIZABETH MILLER, BARKHA MANNE,
DENISE K. OELSCHLAGER, LIU ZHU1 ΚΑΙ UPENDER MANNE1


ΚΕΦΑΛΑΙΟ 18


Η εφαρμογή της πρωτεϊνωματικής


στη διάγνωση ασθενειών 243


SAMIR HANASH


Εφαρμογές της μοριακής διαγνωστικής και συναφή
θέματα


ΚΕΦΑΛΑΙΟ 19


Ταυτοποίηση των γενετικά τροποποιημένων
οργανισμών


FARID Ε. AHMED


ΚΕΦΑΛΑΙΟ 20


Φαρμακογενετική και φαρμακογονιδιωματική:
επιπτώσεις στην ανακάλυψη και
την ανάπτυξη φαρμάκων


KLAUS LINDPAINTNER


ΚΕΦΑΛΑΙΟ 21


Εφαρμογές της μοριακής διαγνωστικής
στην ιατροδικαστική


BRUCE BUDOWLE, JOHN V. PLANZ, ROWAN CAMPBELL ΚΑΙ
ARTHUR J. EISENBERG


ΚΕΦΑΛΑΙΟ 22


Μοριακή διαγνωστική και συγκριτική


γονιδιωματική στην κλινική μικροβιολογία


ALEX VAN BELKUM


ΚΕΦΑΛΑΙΟ 23


Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση


KAREN SERMON, INGE LIEBAERS ΚΑΙ
ANDRI VAN STEIRTEGHEM


ΚΕΦΑΛΑΙΟ 24


341



Γενετική παρακολούθηση των ζώων
εργαστηρίου


JEAN-LOUIS GUINET ΚΑΙ FERNANDO BENAVIDES


ΚΕΦΑΛΑΙΟ 25


Η χρήση βάσεων δεδομένων γενετικών τόπων


351



στη μοριακή διαγνωστική


CHRISTOPHE BEROUD


ΚΕΦΑΛΑΙΟ 26


Ανάλυση ασφάλειας στη γονιδιακή θεραπεία


με ρετροϊούς: εντοπισμός θέσεων ενσωμάτωσης ιών στα


γονιδιακά τροποποιημένα κύτταρα 359


STEPHANIE MAIER-LAUFS, K. ZSUZSANNA NAGY,
BERNHARD GENTNER, W. JENS ZELLER, ANTHONY D. HO
ΚΑΙ STEFAN FRUEHAUF


ΚΕΦΑΛΑΙΟ 27


369



Αυτοματοποιημένη υβριδοποίηση και
ανίχνευση DNA


BERT GOLD


ΚΕΦΑΛΑΙΟ 28


383



Χρήση τεχνικών μικροηλεκτρονικής
στις μεθόδους μοριακής διάγνωσης


PIOTR GRODZINSKI, MICHAEL WARD, ROBIN LIU,
KATHRYN SCOTT, SAUL SURREY, PAOLO FORTINA


ΚΕΦΑΛΑΙΟ 29


Τεχνολογίες σμίκρυνσης για τη μοριακή
διαγνωστική


RONALD C. MCGLENNEN


ΚΕΦΑΛΑΙΟ 30


Διπλώματα ευρεσιτεχνίας για ανθρώπινα
γονίδια και γενετικές εξετάσεις


TIMOTHY CAULFIELD


ΚΕΦΑΛΑΙΟ 31


Γενετική συμβουλευτική και ηθική
στη μοριακή διαγνωστική


MARY PETROU


ΚΕΦΑΛΑΙΟ 32


Γενετικές εξετάσεις και ψυχολογία


ANDREA FARKAS PATENAUDE


ΚΕΦΑΛΑΙΟ 33


Ασφάλεια σε βιοϊατρικά και άλλα εργαστήρια


WILLIAM Ε. GRIZZLE, WALTER BELL, JERRY FREDENBURGH


ΚΕΦΑΛΑΙΟ 34


Διαχείριση ποιότητας στο εργαστήριο